Esperti da tutto il mondo a Cervia per confrontarsi sulla rara sindrome di Beckwith-Wiedemann

Famiglie e medici da tutto il mondo saranno a Cervia, dal 2 al 5 giugno, per confrontarsi sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), una malattia genetica rara che riguarda un bambino ogni 10mila. Si tratta, in assoluto, del primo congresso internazionale dedicato a questa condizione: circa 200 i partecipanti, 14 i paesi stranieri di provenienza (gli americani sono i più rappresentati); quasi 100 sono le iscrizioni online da 13 paesi (compresi Pakistan, Giappone, Australia), per assistere agli incontri con i massimi esperti mondiali (oltre 30). A organizzare sono 5 associazioni: insieme ad Aibws, l'associazione italiana, anche i rappresentanti di Spagna, Svezia, Ungheria e Romania. 

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia genetica congenita. Si stima che siano fra 35 e 40 i bimbi nati ogni anno in Italia con questa condizione. I possibili sintomi sono molteplici: tuttavia, tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi), la macroglossia, che è l'ipertrofia della lingua (90%), e l'emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%). Non esiste una cura farmacologica. 

Il congresso si tiene al Club Hotel Dante in viale Milazzo 81 a Cervia e online. A dare il benvenuto ai partecipanti è il sindaco di Cervia Massimo Medri: "E' per noi un onore che Aibws abbia scelto Cervia per il suo primo congresso internazionale. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una condizione poco conosciuta e trovo fondamentale il lavoro di questa realtà. Abbiamo compreso negli ultimi due anni, più di prima, il valore e la necessità di portare avanti la ricerca e allo stesso tempo la prevenzione. Ringrazio gli organizzatori per aver piantato proprio qui un 'seme', quello della sensibilizzazione per questa importante patologia". Il 2 giugno saranno premiati tre giovani ricercatori che hanno studiato gli effetti della Bws per quanto riguarda l'ortopedia (Lorenzo Marcucci dell'ospedale di Verona), la genetica (Pierpaola Tannorella dell'istituto Auxologico di Milano) e la logopedia (Martina Zanetti della Smile House presso l'ospedale San Paolo di Milano).

"Il congresso internazionale è un momento molto importante - spiega Guido Cocchi, presidente del comitato scientifico di Aibws (pediatra-neonatologo e docente dell'Università di Bologna) - che arriva a quattro anni dalla Dichiarazione di Consenso Internazionale, ovvero la stesura delle linee guida sulla Bws. Oggi possiamo stimare, sulla base del difetto genetico molecolare, con sempre maggior accuratezza il rischio oncologico e individuare le principali complicanze: si possono pertanto proporre alle famiglie percorsi più aderenti alle loro necessità. Per riuscirci è indispensabile per noi medici fare rete con le associazioni e le famiglie". E proprio per queste "è una straordinaria opportunità", sottolinea Daniela Valle, presidente di Aibws e mamma di Luca. "Possiamo fare il punto con i principali esperti delle varie specialità. E' importante diffondere la consapevolezza della sindrome, anche tra i professionisti, compreso l'aspetto psicologico derivante da ospedalizzazioni e controlli. Ci sono poi nuovi àmbiti per la ricerca, per esempio gli effetti sugli adulti, di cui sappiamo pochissimo. Rivederci in presenza è importantissimo, quasi un bisogno fisico: si crea un legame affettivo forte. E la partecipazione è buona anche dall'estero". Questo accade perché, "siamo come un'unica famiglia, non solo in Italia", sottolinea Monica Bertoletti, amministratrice dell'associazione e mamma di Martina. "Il congresso sarà fondamentale per creare una rete internazionale, scientifica e non solo. Per quanto riguarda la ricerca, possiamo aumentare quantità e qualità dei dati. Per i genitori, invece, è importante condividere la propria quotidianità. Insieme, insomma, possiamo fare tanto". 

Gli esperti provengono da alcuni degli istituti più importanti del mondo: la Smile House del San Paolo di Milano, il Sant’Orsola di Bologna, il Regina Margherita di Torino, il Gemelli di Roma, il Children's Hospital di Philadelphia (Usa), Toronto (Canada), Madrid (Spagna), Cambridge (Regno Unito), Varsavia (Polonia). Sarà collegata online Domenica Taruscio, direttrice del centro nazionale Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità.