Giornata delle malattie rare: l'Emoglobinuria Parossistica Notturna al centro di un convegno

La diagnosi è frequentemente complessa ed effettuata con notevole ritardo rispetto al momento della comparsa dei primi sintomi clinici

In occasione della giornata delle malattie rare, la Unità Operativa di Ematologia del Presidio Ospedaliero di Ravenna, diretta da Francesco Lanza, ha organizzato a Ravenna un congresso scientifico dedicato ad una delle malattie di cui il centro ematologico si occupa maggiormente, e di cui è centro di riferimento a livello Nazionale. Si fa riferimento alla Emoglobinuria Parossistica Notturna, una malattia rara caratterizzata da emolisi intravascolare, trombosi prevalentemente venosa e, in alcuni casi, insufficienza midollare. La diagnosi è frequentemente complessa ed effettuata con notevole ritardo rispetto al momento della comparsa dei primi sintomi clinici, non tanto per una reale difficoltà tecnica nell'esecuzione della diagnosi laboratoristica, quanto piuttosto per la difficoltà dell'inquadramento clinico dovuta all'estrema varietà e ambiguità dei sintomi e dei segni clinici. Molti studi documentano spesso un ritardo diagnostico di 5-15 o più anni, esponendo il paziente ad un rischio clinico correlato al mancato riconoscimento della patologia.

La ricerca di antigeni di membrana ancorati al Gpi tramite anticorpi monoclonali e citofluorimetria a flusso, consente la diagnosi per l’Emoglobinuria Parossistica Notturna, e permette di quantificare l’estensione del clone coinvolto. La citometria è diventata il metodo di riferimento per evidenziare la malattia. L'identificazione precoce di un clone di Emoglobinuria Parossistica Notturna è essenziale per una ottimale gestione clinica e per la prognosi in tutti quei casi che clinicamente possono porre il sospetto della presenza di un clone di Emoglobinuria Parossistica Notturna. L’obiettivo principale di questo meeting è quello di discutere le principali problematiche clinico-laboratoristiche inerenti la presenza di cloni di  Emoglobinuria Parossistica Notturna in diverse condizioni patologiche sia di pertinenza internistica che ematologica. Verrà inoltre discusso un protocollo clinico osservazionale di recente stesura volto a valutare su una grande area omogenea per competenze di laboratorio (Laboratorio Unico Area Vasta), l’ incidenza della presenza di un clone di  Emoglobinuria Parossistica Notturna nei sottogruppi di pazienti che secondo le recenti segnalazioni ed analisi retrospettive si sono dimostrati a maggior rischio, in modo da fornire adeguate indicazioni sulle popolazioni da studiare routinariamente con il metodo citofluorimetrico a tre colori (utilizzo dei fluoro cromi CD15, CD45, Flear). 

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Obiettivi secondari sono quelli di correlare i risultati di laboratorio ottenuti ( entità del clone eventualmente presente, grado di citopenia, parametri di emolisi intravascolare) con i diversi quadri clinici individuati. Al meeting parteciperanno alcuni dei massimi esperti italiani nel settore. La "Giornata delle Malattie Rare" è il più importante appuntamento nel mondo per i malati affetti da malattie rare, i loro familiari, e gli operatori sanitari e sociali che lavorano nel settore.  “Si definisce rara quella malattia che colpisce meno di 1 persona ogni 2000 - spiega Lanza -. Le malattie rare sono almeno 7000 e quindi, anche se una singola malattia può essere definita rara il totale dei malati rari in Italia è molto elevato, circa un milione e mezzo di persone . Si stima che ci vogliano in media circa 7 anni per arrivare ad una diagnosi corretta, vista la rarità delle condizioni e la scarsa familiarità dei medici e delle strutture sanitarie nei confronti di queste condizioni Se poi consideriamo che la maggior parte di queste malattie sono malattie genetiche, dobbiamo preoccuparci anche del rischio che altre persone nella famiglia possano essere ammalate o ammalarsi o comunque trasmettere la malattia ai loro figli. Il problema delle terapie e dell'assistenza è un altro elemento da sottolineare: per la maggior parte di queste condizioni non esistono terapie specifiche e risolutive ed occorre una grande esperienza per programmare e gestire l'assistenza a questi pazienti.A tutte queste domande probabilmente esiste un'unica risposta: la ricerca.  Solo aiutando e potenziando la ricerca sarà possibile individuare le cause ed i meccanismi alla base di queste malattie, momento essenziale per trovare terapie e strumenti diagnostici efficaci”.
 

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