Azzurra, la 'bimba dagli occhi belli' affetta da una rara sindrome. La mamma: "Ho imparato a essere forte grazie a lei"

Le chiamano "bimbe dagli occhi belli" perché riescono a comunicare solo con lo sguardo. Sono le bambine affette dalla sindrome di Rett, una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita, privandole poco a poco anche delle abilità già acquisite come parola, uso di mani e gambe, controllo dei movimenti. In Italia la sindrome di Rett - per quanto poco conosciuta - è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina, e non esiste ancora nessun farmaco o terapia in grado di curarla o alleviarne i sintomi.

Anche Azzurra, 21enne di Cervia, è una "bimba dagli occhi belli", e i suoi sono davvero bellissimi. La ragazza convive con questa sindrome da tutta la vita , anche se identificarla non è stato facile all'inizio (la diagnosi, infatti, è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo). "Azzurra ha avuto uno sviluppo normale fino ai 18 mesi: salutava con la mano, sorrideva alle persone, afferrava gli oggetti e riusciva persino a bere da sola con il suo bicchierino - racconta Silvia Giambi, 46enne madre di Azzurra - Certo, a livello motorio era un pochino indietro rispetto agli altri bambini della sua età, ma non c'erano differenze così grosse. Poi all'improvviso, nel 2001, ha iniziato a regredire: nel giro di qualche mese ha perso tutte le abilità che aveva acquisito fino a quel momento, non rispondeva più agli stimoli e si isolava. Abbiamo consultato diversi pediatri fino a quando non ci hanno mandato a Bologna per fare tutta una serie di esami".

Ma gli esami sono negativi; così fino al 2006 i genitori della piccola restano senza risposte. "Io avevo già iniziato a sospettare questa sindrome, perché la cosa più evidente è la perdita dell'uso funzionale delle mani - spiega la mamma - Lei non riusciva più ad afferrare, a indicare, in pratica le mani non rispondono più ai comandi del cervello, tanto che Azzurra ad esempio ha una mano che muove continuamente le dita e l'altra che tiene sempre in bocca. Abbiamo girato mezza Italia fino a quando all'Università di Ferrara non hanno ripetuto gli esami, questa volta con una tecnologia più avanzata essendo passati alcuni anni. E così abbiamo avuto la conferma. Da un lato ovviamente la cosa ci ha spiazzato, ma dall'altro è stato quasi un sollievo, perché finalmente sapevamo cosa fosse e quindi che strada prendere".

Con l'arrivo della diagnosi, Silvia scopre l'esistenza dell'associazione Airett (Associazione italiana sindrome di Rett), che promuove e realizza progetti rivolti alle bambine affette da questa sindrome, fino ad arrivare a far parte del consiglio direttivo. "Volevamo capire come aprire un canale comunicativo con lei, visto che non parla, non può indicare, non può camminare da sola e quindi non può dirigersi dove vuole. Airett si occupa sia di ricerca che di riabilitazione: nel 2008 è stato scoperto che questa sindrome è reversibile, ci ha dato tanta speranza questa cosa, però non sappiamo quando arriverà la cura, quindi dobbiamo cercare di arrivarci in buono stato tramite appunto la riabilitazione. Abbiamo un'equipe di professionisti che seguono le bambine con progetti di logopedia, potenziamento cognitivo, osteopatia, fisioterapia... Loro danno indicazioni su come lavorare con quella specifica bambina, perché ognuna ha bisogni diversi".

Anche Azzurra fa molte attività per cercare di mantenere il cervello in movimento: "Fino a qualche mese fa ha frequentato l'Istituto tecnico economico a Cesenatico, al pomeriggio fa fisioterapia, psicomotricità, musicoterapia, ippoterapia e va in piscina - spiega Silvia - Spesso gioca con il fratello Alex, che ha otto anni ed è il suo motivatore più grande. Insieme facciamo cose come il tapis roulant o giochi di società. Ha iniziato anche un centro estivo, ma qui a Cervia non ce n'erano di adatti a lei, quindi siamo andati a Ravenna. Ho sempre cercato di fare in modo che avesse intorno tanti amici, spesso vengono le sue compagne a casa, anche se vedo che inizia a pesarle molto la mia presenza, che comunque deve essere quasi costante. In più il Covid non ha aiutato, per due anni non ho fatto venire quasi nessuno a casa per paura che potesse ammalarsi e quindi ha perso un po' il suo giro di amici... Per fortuna siamo in contatto anche con l'associazione Anffas di Cesena che organizza spesso pomeriggi tra educatori e amici e li portano al parco, in collina o a fare altre attività".

Certo, non è facile incastrare tutto: "Io fortunatamente lavoro solo al mattino - dice la mamma - Lei prende una pensione d'invalidità con accompagnamento, ma le terapie che segue sono tutte a pagamento, così come gli integratori che deve assumere, per cui alla fine si riesce a mettere da parte ben poco. Ci sono alti e bassi, momenti in cui lei fa grossi passi avanti e altri di sconforto in cui penso al dopo di noi, a cosa le succederà quando saremo vecchi... Ma ho imparato a essere forte grazie a lei, perché lei è la più forte! E' sempre pronta a vivere le sue giornate con il sorriso, riesce sempre a trovare la forza, e quindi credo che quasi per "osmosi" quella forza la trasmetta anche a noi. Ho imparato a dare la giusta priorità alle cose e a capire quali persone avere intorno, una cosa del genere ti fa riconsiderare tutto e vedere tutto con occhi diversi. Non sarei la persona che sono oggi se non avessi avuto lei vicino, sono sempre in debito con lei".

Nei giorni scorsi la squadra dei Cerviaman ha lanciato una raccolta fondi per aiutare Azzurra e Airett. Chi vuole può sostenere la causa benefica acquistando le magliette a una cifra base di 15 euro presso i seguenti punti: ristorante il ‘Veliero’, negozio ‘60 all’ora’, gelateria la ‘Papaya’, tabaccheria ‘Casetti’, ristorante ‘Touring’ Milano Marittima, bar dalla ‘Betta’, ristorante ‘La Ciurma’, negozio “Damn Lab 201”. Il ricavato andrà oltre ad Azzurra anche all’Associazione Airett per sostenere e aiutare le altre bambine e ragazze affette dalla stessa malattia rara.